L’Amiloidosi da Transtiretina: overview sulla patologia nello scenario attuale e futuro

RAZIONALE SCIENTIFICO

L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) è causata da un accumulo delle proteine TTR mal configurate come fibrille amiloidi in più centri inclusi i nervi, il cuore e il tratto gastrointestinale. L’ ATTR può essere ereditaria (hATTR) oppure acquisita (wtATTR). E’ causata da una mutazione del gene della transtiretina con trasmissione autosomica dominante. Nella amiloidosi hATTR, alcuni pazienti si presentano principalmente con i sintomi della polineuropatia, tradizionalmente nota come polineuropatia amiloide familiare (familiar amyloidotic polyneuropathy, FAP), altri invece si presentano principalmente con i sintomi della cardiomiopatia, tradizionalmente nota come cardiomiopatia amiloide familiare (familiar amyloidotic cardiomyopathy, FAC).

Una grossa fetta di pazienti si presenta con un fenotipo misto che include sintomi sensitivi e motori, autonomici e cardiaci.

I sintomi iniziali sono estremamente diversi tra i pazienti, anche all’interno della stessa mutazione o della stessa famiglia. Oltre a tale diversità dei sintomi iniziali, l’età dell’insorgenza varia tra i pazienti con un’età mediana di 39 anni, con episodi anche fin dai 20 anni. Con il progresso della malattia, i sintomi dell’amiloidosi hATTR si aggravano fino a privare i pazienti delle proprie funzioni se non addirittura della vita.

Obiettivo del corso: Costruire un percorso di informazione sull’Amiloidosi hATTR al fine di migliorare la conoscenza dei sintomi e delle evidenze che la caratterizzano, necessaria per una corretta e precoce diagnosi della malattia e per iniziare tempestivamente la terapia.

Responsabile Scientifico: Dott.ssa Maria Concetta MONEA

Evento accreditato ECM

N. crediti: 4
Il corso, gratuito, è indirizzato a tutte le figure sanitarie.
N. partecipanti: 60
Iscrizioni tramite email a ecm@policlinicomorgagni.it

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